Šogad pirmo reizi Latvijā tika atzīmēta Ģenētisko slimību diena, lai pievērstu uzmanību, ar kādām problēmām jāsaskaras ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem. Savs stāsts par ģenētiskajām slimībām ir pacientiem un ģimenēm, kurām ir jāsadzīvo ar gēnu nedarbiem. Savs stāsts ir mediķiem.
Saista ar dzīvesveidu
Iedzimto patoloģiju iemesli ir tik dažādi, ka visus nosaukt nav iespējams, tomēr slimības tiek ne tikai pārmantotas. Ginekoloģe akušiere Dzidra Mežgale norāda, ka patoloģiju iemesli jāsaista ar mūsu dzīvesveidu. «Pirmkārt, jau ļoti liels stress. Turklāt ne vienmēr ievērojam veselīgu dzīvesveidu, arī smēķēšana kaitē.» Ārste novērojusi, ka jauniešu vidū izplatīta ir narkotiku lietošana: «Tas ir traģiski gaidāmajam bērniņam. Protams, arī alkohols dara savu. Klāt ne viss labākais, ko ēdam. Diemžēl ļoti mīlam dažādus ķīmiskus savienojumus, un tas viss iespaido nākamo paaudzi, tāpēc nav jābrīnās, ka tik daudz bērniem ir patoloģijas.»
Ginekoloģes praksē bijuši gadījumi, kad topošajai māmiņai iesaka grūtniecību pārtraukt, jo konstatēta augļa patoloģija. «Tās vecākiem ir traģiskas mokas,» secina Dz.Mežgale.
Iespējams noteikt daudz ātrāk
Iepriekš nosauktajiem patoloģisko slimību iemesliem piekrīt ģimenes ārste un pediatre Lija Skuja. Procentuālu skaitu, cik bērniem ir patoloģiskas saslimšanas, ārste nosaukt nevar – viņas praksē ir ap 10 gadījumiem. «Ģenētikas izpēte ir attīstījusies, un ietekmējošos faktorus var noteikt daudz vairāk. Nopietnas slimības, kur ir hromosomu patoloģijas, tiek atklātas agrāk un ātrāk nekā senāk. To, ka bērniņam būs Dauna slimība, ir iespējams redzēt jau grūtniecības laikā, arī sirdskaites var prognozēt. Problēma ir tā, ka ne viss notiek tā, kā tam vajadzētu būt. Ar gēniem ir tā, ka lielākoties tur maz ko var darīt,» pauž pediatre un norāda, ka daļa patoloģiju neveidotos, ja grūtnieces to neveicinātu. «Smēķēšana ir viena no trakākajām lietām. Grūtniece smēķē, un bērniņš vēderā arī smēķē. Tā ir vardarbība pret savu bērnu.»
«Dažas ģenētiskās slimības agrīni atklājot, var tiešām ārstēt un viss ir kārtībā, bet dažām citām, kurām ir hromosomu trūkums un pārpalikums, īsti darīt neko nevar,» skaidro ģimenes ārste. Pie ārstējamām slimībām var pieskaitīt vairogdziedzera problēmas – laikus sākot ārstēšanu, slimība neattīstās. Speciāliste cer, ka medicīna attīstīsies un varēs kaut ko labot. Jau tagad iespējamas dažādas terapijas, taču problēma saglabājas un ar to jāiemācās sadzīvot. Ģenētiskie skrīningi spēj noteikt vismaz lielās patoloģijas.
Visu nevar paredzēt un atklāt
«Mīlestība jau nesaka, mīlestība nevērtē, vai tu nes kaut kādu ģenētiski sliktu gēnu vai nenes,» teic ārste. «Būtu jau labi, ja pirms bērna plānošanas izpētītu gēnus, bet pie manis atnāk un saka: dakter, iztaisiet man absolūti visus izmeklējumus! Nevar visu izmeklēt. Ir jāizvērtē, kur ir problēma un kas ir jāpēta. Nav viennozīmīgi iespējams izpētīt cilvēku no visām pusēm, jāizvērtē, kas būtu svarīgākais.» Ģimenes ārste uzsver, ka ģenētiskā slimība ir atkarīga no diviem – gan no tēva, gan mātes.
Patoloģijas veicina arī attiecības radinieku starpā, kas joprojām notiek. «Tur ģenētiskās problēmas izpaužas visasāk. Viens nes recesīvu gēnu, otrs recesīvu gēnu, tāpēc bērns var piedzimt slims.» ◆
